本报讯 西安交通大学叶凯青年科学家工作室团队与来自荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。该项研究成果于10月6日在英国期刊《自然通讯》，在业内引起极大关注。
    西安交大科研团队在鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括大片段DNA缺失，跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域，如编码关键蛋白质的编码区，从而使得产生的蛋白质的功能受到损害。
    该研究提供了一套较为完整的基因组变异集合，提供了研究大型基因组结构变异的影响的可能性。此外，该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA，而且这一些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。例如，研究人员发现全新的“ZNF”基因，一半的荷兰个体中都有。该基因和其他发现的“暗物质”，都已经保存到国际数据库中，可供世界各地的科学家们研究，从而更好地了解人类疾病。
    西安交通大学叶凯青年科学家工作室于2016年4月在交大正式成立，研究人类迁移、进化和包括肿瘤在内的个体化疾病基因组特征。

（吕扬）