2002年，北京军区总医院优生优育中心在对一个婚后3年两次妊娠，胎儿均在4个月左右不明原因地死于子宫中的病例进行了研究，在排除了近亲婚配及有害物质辐射后，进行细胞遗传学检测，发现父亲染色体正常，母亲为45，XX（正常女性为46，XX），有两条异常染色体，一条染色体平衡“跳槽”，另一条染色体错位粘连。该核型经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报，已录人世界染色体异常核型数据库。
据分析，由于母亲染色体异常，在遗传中胎儿可能发生三种情况。第一种：胎儿具有像母亲一样的核型，可以存活，却是平衡易位携带者；第二种：胎儿为染色体缺失，不能存活；第三种：胎儿染色体出现部分异常的单体或三体，也不能存活。
染色体新核型的发现，丰富了生殖科学的内容，为优生优育提高人口素质提供了临床经验。
中科院遗传发育所与中科院基因组信息学中心等单位共同完成的水稻基因组精细图，覆盖了籼稻97%的基因序列，其中97%的基因被精确地定位在染色体上，覆盖基因组94%染色体定位序列的单碱基准确性达99.99%，已达到国际公认的基因精细图标准。中科院遗传发育所还与中国科学院国家基因研究中心等单位共同圆满完成了国际水稻基因组计划第四号染色体精确测序图。这是迄今为止我国独立完成的最大的基因组单条染色体的精确测序，为人类最终揭开水稻遗传奥秘做出了重要贡献。
