一般来讲,人与人之间在基因组DNA序列上存在约千分之一甚至更小的差异,这些差异往往导致了个体间遗传性状的差别。比如,在同样生活环境下,有的个体患2型糖尿病的风险更高。目前的遗传学研究主要利用全基因组关联分析(GWAS)寻找与复杂遗传疾病关联的基因位点,但GWAS在找到基因序列差异与疾病风险关联的时候,并不能同时反映出这种关联背后
的原理,这就阻碍
了我们从关联中寻找预防和治疗这些疾病的分子靶标,成为一直困扰遗传学和医学研究者的一大难题。
该文以遗传研究已有基础较为丰富的2型糖尿病为基础,从已知与该病关联的突变入手,以高通量手段揭示了大量突变在分子水平的生物学功能,并验证了部分突变引起细胞代谢变化的原理,为2型糖尿病的临床治疗提供了重要的理论基础。
(刘 浩)