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天生“爆炸头”可能是蓬发综合征
  生活中,天生“爆炸头”的人很容易引起人们注意。实际上,这可能是一种与基因相关的遗传性疾病,医学上叫做蓬发综合征。
  蓬发综合征是一种常染色体显性遗传病。从外观特征来看,头发表现为干燥卷曲、难以梳理。
  研究发现,有三个可能和该疾病密切相关的基因:PADI3、TGM3、TCHH。这三个基因都和头发有关系:PADI3被发现主要在毛囊中表达,产生的酶可以对毛干进行修饰;TGM3则是一种转谷酰胺酶,可以对毛发蛋白发挥作用;TCHH则和PADI3一起在毛囊的内根鞘发挥作用。
  蓬发综合征是一种罕见的毛发基因突变疾病,通常在患者3个月至12岁之间症状明显,患者头发卷曲、干燥,颜色变浅,无法梳服帖。爱因斯坦据信就是蓬发综合征患者。
  虽然有记录的确诊病例少,但蓬发综合征一旦有发病表现,可能会遗传下一代。

(韦香惠)


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