20年前，人类基因组计划（HGP）完成了对人类基因组30亿个碱基对的测序。作为参与其中的唯一发展中国家，中国承担了1%的测序任务。从此，人类参考基因组成为人类遗传学和医学研究的遗传密码“导航图”。
　　人类基因组研究是基因组学中起步最早的方向，在数据资源、技术方法和研究成果等方面都曾领先于其他物种的研究。但是，这种先发优势使得人类基因组研究取得新的突破性成果越来越难。近年来，动物、植物、非人灵长类、反刍动物等领域的基因组学研究进展很快。相比之下，人类基因组研究先发优势不再明显。
　　而这一现状不久前被中国科研团队打破。近日，《自然》在线发表了复旦大学、西安交通大学、中国医学科学院等26家单位联合发布的中国人泛基因组联盟（CPC）一期研究进展。这是中国学者领导的人群基因组研究首次发表于《自然》。
　　2021年1月，复旦大学教授徐书华、西安交通大学教授叶凯联合国内26家单位发起成立了CPC。相比过去“一维”“线性”的人类参考基因组，此次提供的“中国专属定制版导航图”升级为“多维模式”。
　　这项研究初步构建了我国人群的泛基因组参考图谱，发现了人类通用参考基因组上缺失的约1.9亿个碱基对的参考序列。这正是“泛基因组”的内涵——多维的视角对于重构人类演化进程、挽回“丢失的遗传率”具有巨大的潜在价值。
　　论文作者之一、西安交通大学第一附属医院教授施秉银介绍说，中国人群泛基因组的成功构建将突破此前制约我国精准医学发展的瓶颈——依赖基于欧洲人的参考基因组并导致东亚特有罕见变异检出率下降——从而提高我国医学数据分析的完整性、准确性，服务人民生命健康。
　　“对基因组结构变异的高精度解析，不但能大幅提升‘基因型-表型’关联分析的功效，而且有可能帮助我们理解生命演化过程中重要性状和功能产生的遗传基础与分子机制。”论文作者之一、中国科学院院士金力对“中国版导航图”的未来应用充满期待。

（严涛）