
超雄综合征又称XYY综合征、波利综合征,是一种较为常见的性染色体非整倍数异常。患者比正常男性多一条Y染色体,大部分患者性发育正常并有生育能力,可表现为身材高大,有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等,有时还伴躯干畸形。本病目前尚无有效治疗方法。
超雄综合征的基本致病原因 超雄综合征的发生主要由于性染色体发生异常导致。正常情况男性的性染色体为XY,而超雄综合征患者的性染色体为XYY。
基本病因 父亲的精子在第二次减数分裂中发生Y染色体不分离的情况,导致部分精子中带有一个额外的Y染色体,异常的精子与正常的卵子受精后就形成了XYY综合征的后代,核型为47,XYY。
卵裂过程中发生了部分Y染色体不分离,导致嵌合体出现,核型为47,XYY/46,XY。
疾病的典型症状 临床表现为身材高大,身高常超过180cm,面部轻度不对称;大部分超雄综合征患者性发育和性功能正常,且有生育能力;自我克制力差,暴躁粗鲁,具攻击性行为;多数患者智力正常,但与其兄弟姐妹相比智力略低,部分超雄综合征患者有学习障碍,尤其是语言和阅读能力较差、有多动、注意力缺陷等。
疾病的并发症有哪些? 少数超雄综合征患者存在隐睾、睾丸发育差、尿道下裂等情况;
超雄综合征患者青春期可能发生痤疮;
少数超雄综合征患儿伴有先天性心脏病及骨骼异常。
具体检查方法有哪些? 预计检查 超雄综合征患者出现行为异常情况,或意外发现性染色体XYY情况。医生首先会进行体格检查,之后会建议进行性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查等,以帮助明确诊断。
性激素检查 主要检查血浆睾酮、卵泡刺激素与黄体生成素等。可见超雄综合征患者血浆睾酮含量正常,FSH与LH水平轻度上升。
治疗方法有哪些? 心理特点 超雄综合征患者由于有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍、躯体畸形等症状,容易产生焦虑、抑郁等负面情绪。
护理措施 超雄综合征患者自身应调整好心态,保持心情舒畅,必要时可进行心理咨询。
生活管理 定时开窗通风,保持环境安静、整洁,保持适宜的温度、湿度。
饮食调理 科学合理的饮食可保证超雄综合征患者机体功能的正常运转,起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。
饮食建议 超雄综合征患者应多吃菠菜、油菜、苹果、香蕉等新鲜蔬菜和水果。
(李明)