系统性硬化症是一种罕见病，俗称“硬皮病”。其典型特征是面部紧绷、皮肤增厚、双手雷诺继之出现肺脏、肾脏等重要器官的纤维化，严重者危及生命。尽管其发病率不高，但治疗困难、脏器损伤重、死亡率高，严重威胁患者生命健康。
　  如何早期识别系统性硬化症呢？
　　皮肤表现：系统性硬化症的皮肤改变分为三种阶段，第一阶段始于指、趾远端，表现为皮肤肿胀和褶皱消失（肿胀期），第二阶段出现过度的胶原蛋白沉积导致皮肤增厚变硬（硬化期）和关节活动受限，甚至出现关节挛缩。经过多年疾病进展会进入第三阶段，皮肤会变得萎缩变薄形如薄纸（萎缩期）。有些患者会出现皮肤钙质沉积，表现为皮下硬性结节，严重者会出现皮肤溃疡。
　　肌骨表现：表现为关节肿胀、疼痛、活动受限，肌痛、肌无力及关节挛缩等。可以是多关节、也可以是单关节，需要和类风湿关节炎、皮肌炎等鉴别。
　　肺部表现：主要表现为咳嗽、咳痰、胸闷、气短、活动能力下降等。系统性硬化症是最容易累及肺脏的风湿病之一，约50%—65%患者合并间质性肺病。其不仅严重影响患者预后，也可能是系统性硬化症的首发表现，而早期诊断、早期治疗、早期缓解是改变预后的关键。
　　肾脏受累：系统性硬化症累及肾脏的比例较低，但后果严重，约1%到14%的患者容易出现肾病危象。肾危象以肾功能急速恶化和恶性高血压为主要特征，且可在数周内进展为终末期肾病需透析治疗。监测血压、及时发现这一并发症至关重要。其危险因素主要包括弥漫性皮肤系统性硬化症、早期病程、非裔美国人、心包积液、肌腱摩擦感、激素量较大和抗RNA聚合酶3阳性。
　　心脏受累：表现为心肌炎、充血性心力衰竭、心律失常、无症状的局灶性纤维化和心室舒张功能受损。系统性硬化症心脏受累占系统性硬化症相关死亡的很大比例。因此无论是否有症状，系统性硬化症患者都应通过心电图和超声心动图进行评估。对于有恶性心律失常风险的患者，应考虑动态心电图、植入式循环记录仪等严密监测病情变化。
　　胃肠道受累：食管功能障碍是比较常见的，甚至可能是系统性硬化症的首发表现，可表现为反流性疾病伴或不伴食管炎。吞咽困难通常继发于食管功能障碍。部分患者可能会出现胃排空延迟，导致餐后腹胀和腹胀，有些患者可能会出现胃窦血管扩张，这可能会导致潜在的慢性失血或大出血，甚至危及生命，多达50%的系统性硬化症患者会累及下消化道，表现为小肠细菌过度生长、吸收不良、便秘、腹泻、复发性假性梗阻和大便失禁等症状。因此，完善胃镜对系统性硬化症患者至关重要。
　　早诊断、早治疗
　　系统性硬化症不仅仅是皮肤紧绷、张口困难、双手流汗，在面具脸的背后常累及肺脏、心脏、肾脏等多器官。因系统性硬化症缺乏特效药，早期诊断、早期评估、早期治疗是决定成败的关键。因此，在临床上出现皮肤增厚、关节肿胀、流汗现象、自身抗体阳性（抗核抗体、抗Scl-70抗体/抗RNA聚合酶Ⅲ抗体、抗着丝点蛋白抗体）及甲胄微循环障碍应尽快至风湿免疫专科就诊，及早治疗，避免疾病进展和脏器受损至不可挽回的地步。

（李学义）