目前,医疗进步已逐渐加深了对遗传性心血管病的理解。
然而,并非所有医生都充分意识到将基因检测结果与患者和其家族史的潜在隐患联系起来。美国心脏学会多个委员会联合研究,并发表了有关遗传性心血管病基因检测的科学声明。
美国心脏学会专家表示,所有心血管科医生都应熟悉遗传学基本概念,并能判断病人是否有遗传性心血管病,必要时建议患者进行基因检测。
在进行基因检测前,医患都应考虑家族史,理想状态下至少要跨越三代人,以确定是否有可能存在某些特殊类型的心脏病。由于最亲近的家庭成员,如父母、兄弟姐妹、子女可能存在相同的遗传性心脏病基因变异,因此这些人应考虑为遗传性心脏病高风险者。
经过分析,研究人员总结了4类可通过基因检测诊断的心血管病:
1、心肌病;
2、心律失常;
3、胸主动脉瘤和主动脉夹层;
4、高胆固醇血症。
此外,研究人员表示,对于家族性高胆固醇血症患者,如果临床强烈怀疑为该病,不论年龄大小均应进行基因检测,这将提高该病的诊断率。
(魏 锋)