先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是全球最为常见的新生儿出生缺陷类型。目前对CHD的产前诊断主要依赖于孕中期进行的胎儿超声心动图，其诊断准确性因医疗机构和检验医生的技术水平而异。近日，上海交通大学医学院赵健元领衔的联合团队通过对207名孕妇（其中104名孕妇所产新生儿被诊断为CHD）在妊娠10-12周的血浆进行蛋白质组学分析后发现，与健康新生儿组相比，CHD组孕妇血浆中共有25种与代谢、先天免疫、细胞骨架相关的蛋白上调表达，49种与碳水化合物代谢、心肌收缩和心肌病理损伤密切相关的蛋白下调表达。随后，研究人员选取了9种蛋白设计了机器学习模型，并进行了培训和验证。结果显示，该模型能准确灵敏的区分CHD血浆和非CHD血浆。需要说明的是，该研究所用的血浆检测样本仅2微升。

（李辉）